Kitap hakkında
Endokrinoloji ve metabolizma alanında çalışan hekimler için vazgeçilmez bir başvuru kaynağı olan bu eser, hem çocuk hem de yetişkin hastaların değerlendirilmesinde kapsamlı bir rehber sunuyor. Kitabın önemli bir bölümü, 30 yazarın katkısıyla hazırlanan kalıtsal metabolik hastalıklara ayrılmış durumda. Ayrıca, 11 uzmanın kaleme aldığı beslenme konusundaki kısım da dikkat çekiyor. Son yıllarda, kalıtsal metabolik hastalıkların erken tanı ve tedaviyle çocukluk çağında kontrol altına alınabilmesi, yetişkinlerde de benzer sorunların görülme sıklığını artırdı. Bu nedenle, konu yalnızca pediatri uzmanlarını değil, erişkin hekimlerini de yakından ilgilendiriyor.
Hastalıkların yaklaşık dörtte biri yenidoğan döneminde belirti verse de, tanı koyma sürecinde yalnızca bebeklik çağının değil, ilerleyen yaşların da göz önünde bulundurulması gerekiyor. Doğuştan gelen bu bozukluklar, metabolik dengenin şiddetine bağlı.
Hastalıkların yaklaşık dörtte biri yenidoğan döneminde belirti verse de, tanı koyma sürecinde yalnızca bebeklik çağının değil, ilerleyen yaşların da göz önünde bulundurulması gerekiyor. Doğuştan gelen bu bozukluklar, metabolik dengenin şiddetine bağlı.